Manual Washington de Oncología (Wolters Kluwer)

Las enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen. - Se trata de una monografía actualizada, de alto nivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusión de estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia, las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criterios clasificatorios establecidos y los avances terapéuticos. - Además de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatorias poligénicas o multifactoriales. - Incluye temas generales sobre genética, presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualización terapéutica. Contenido: Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS 1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de las enfermedades autoinflamatorias 2 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por alteraciones del inflamosoma 3 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por la vía de NF-?B 4 Enfermedades autoinflamatorias mediadas por interferones de tipo I Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES 5 Fiebre mediterránea familiar 6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral 7 Aciduria mevalónica y síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica 8 Síndromes periódicos asociados a criopirina Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES 9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1 10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36 11 Síndrome de Blau y sarcoidosis de inicio precoz 12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2 13 Interferonopatías 14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora 15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia 16 Enfermedades autoinflamatorias asociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2 Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS O MULTIFACTORIALES 17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico 18 Enfermedad de Still del adulto 19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico 20 Síndrome de Schnitzler 21 Enfermedad de Behçet 22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMAS EN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS 23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos 24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en las enfermedades autoinflamatorias 25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias 26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias 27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en las enfermedades autoinflamatorias 28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias